无排卵可以做试管吗?第三代试管婴儿可以帮助马凡综合征患者健康地生育后代

无排卵可以做试管吗?第三代试管婴儿可以帮助马凡综合征患者健康地生育后代

最近rfg皇家医院收到一个客户的消息:我们的宝宝今天一岁了,很健康。再次感谢rfg医院和医生的帮助。在过去的一年里,每当我们看到家里其他几个生病的孩子,我们都觉得选择rfg是非常明智和幸运的! 发送消息的客户是马女士,她是一名马凡氏综合征患者,马凡氏综合征是一种家族性遗传病。马凡氏综合征,又称蜘蛛指(趾)综合征,是一种具有常染色体显性遗传和家族史的先天性结缔组织疾病。 马凡综合征的症状 骨骼:患者四肢比常人长,手指和脚趾为蜘蛛肢。手下垂时,长度可以超过膝盖。 肌肉异常:病后患者皮下脂肪少,肌肉不够发达,胸腹部和手臂皮肤会出现一定的皱纹,肌肉张力低,韧带、肌腱和关节囊拉长或松弛。 晶状体异常:马凡氏综合征患者可能有脱位或半脱位、高度近视、白内障等。 骨骼畸形是最常见的疾病,管状骨细长,手指和脚趾像蜘蛛脚一样细长。很多患者身材修长,柔软度优越。不治疗,平均寿命不到32岁,心脏大血管的改变是最致命的并发症。 马凡氏综合征的并发症 心血管疾病:马凡氏综合征患者会伴有先天性心血管畸形,通常表现为进行性主动脉扩张和主动脉瓣关闭不全,易导致主动脉中囊坏死,从而引起主动脉瘤等并发症。 神经系统疾病:由于基因的影响,患者的神经系统可能会发生疾病,导致蛛网膜下腔出血或颈内动脉瘤。 胸骨异常:部分患者病后可能出现鸡胸和漏斗胸。 马凡综合征遗传下一代的概率超过50%。在医学领域,不建议这样的患者有后代。这个病困扰了马女士30多年。她小时候因为长相被朋友嘲笑。她嘲笑自己的成长。马脸& rdquo但是手指长,她也有上天的恩赐& mdash& mdash擅长弹钢琴。这就是所谓的& ldquo悲剧天才& rdquo! 除了奇怪的外表,让马女士感到绝望的是身体上的疼痛。马凡带来的身体疾病:高度近视、胸骨畸形、家人早逝,让她最绝望的是家庭中一个又一个新生儿的继承& ldquo招聘& rdquo& hellip& hellip什么时候才能摆脱这种被诅咒的命运? 第三代试管婴儿& ldquo保存& rdquo自己的 残酷的现实让她婚后不愿生孩子,看着30岁的生命逝去。是否要生孩子迫在眉睫,如何决定?主治医生在去医院的时候告诉她。这种情况最好做三代试管,但是国内能做三代试管的医院不多,需要排队很久。& rdquo 经过多方询问,马女士夫妇最终选择了海外试管婴儿和rfg皇家生殖基因医院。之所以选择在国外做试管,除了三代试管技术成熟,需要排队治疗之外,还有一个重要原因,就是想生男孩。 2018年5月,我来到rfg金边医院。经过前期调理,我促进了20多个卵泡,最终形成10多个胚胎,发育出10个胚泡。毕竟夫妻都还年轻,卵子和胚胎都很好。 接下来是最关键的一步:pgs/pgd检测,筛选出胚胎是否携带致病基因。 家族实验,关键的一步,是通过提取直系亲属的基因进行pgd家族实验,结果一个月后公布。 结果显示,10个胚泡中有8个携带马凡氏遗传致病基因,很可能遗传给了男孩。 之后进一步进行pgs染色体筛查,结果显示,在两个不携带致病基因的胚胎中,一个为雄性,一个为雌性,最终选择了女孩胚胎进行移植。 虽然最后没有得到想要的男孩,但是有一个健康活泼的女儿是一件很幸福的事。现在宝宝一岁了。经检查,各项物证正常。而且,医生说女儿长大了,也能生下健康的下一代。 这对马女士家里的其他亲戚也产生了很大的影响。他们决定通过三代试管技术生下健康的孩子,彻底断绝& ldquo恶魔& rdquo。 第三代试管婴儿程序 1.促排卵阶段:即药物刺激超数排卵技术。在自然循环中,通常只有一个卵子成熟。世界上第一个试管婴儿在自然周期中获得了一个卵子,用于体外受精和胚胎移植。为了提高成功率,获得更多的优质胚胎,需要在一个周期内获得多个卵子。 2.取卵冷冻阶段:卵泡成熟后,生殖医学专家会在b超引导下,将取卵针从引导侧壁穿刺至卵巢成熟卵泡,吸出卵子,然后进行体外受精培养。手术将在麻醉下进行,患者通常不会感到疼痛。 3.受精卵的培养:将丈夫在无菌条件下获得的精液进行处理,使精子具有渗入卵子的能力,并将精子与卵子在特殊培养基中培养,形成受精卵。如果受精卵形成并正常发育,通常在2-3天后进行胚胎移植。 4.胚胎移植:用一根很细的导管通过子宫颈进入子宫,然后通过导管将胚胎注入宫腔。部分生殖中心采用b超引导胚胎移植技术,有助于提高试管婴儿成功率。移植后睡1-2小时可以直接回家。24到48小时内避免剧烈活动。移植胚胎的数量取决于患者的年龄、妊娠和胚胎质量。 5.pgs(移植前基因筛查):这是第三代试管的关键步骤。着床前遗传筛查是指在着床前检测早期胚胎染色体数目和结构异常,通过一次性检测23对染色体的结构和数目来分析胚胎是否存在遗传物质异常的早期产前筛查方法。 6.pgd(移植前基因诊断):植入前基因诊断主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它出现在试管婴儿技术的基础上。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前要进行基因检测,这样试管婴儿就可以避免一些遗传病。

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